什麼是卵巢腫瘤(內胚層竇瘤)?

卵巢腫瘤 (內胚層竇瘤)簡稱 YST，是一種罕見且具侵略性的生殖細胞惡性腫瘤，主要影響兒童和年輕的成年人。起源於卵黃囊組織，主要發生在卵巢和睪丸，但也可能發生在腹部、骨盆、中樞神經系統和胸腔等部位。瞭解卵黃囊腫瘤 (內胚層竇瘤) 對透過治療尋求明朗和希望的病患和家屬而言至關重要。

生物基礎和代謝脆弱性

癌細胞展現出獨特的新陳代謝行為，特別是由諾貝爾獎得主 Otto Warburg 首次描述的 Warburg 效應。在這種現象中，癌細胞過度依賴糖酵解，即使在氧氣充足的情況下，也會以高達正常組織 200 倍的速度消耗葡萄糖。這種新陳代謝的弱點形成了治療的基石，例如all cancers突破性的新陳代謝治療。

• 葡萄糖消耗增加（沃伯格效應）

• 腫瘤生長和增殖依賴於谷氨酰胺代謝

• 脂質代謝改變，為腫瘤細胞提供持續增殖所需的能量和細胞膜成分。

卵巢腫瘤（內胚竇腫瘤）的全球及亞洲流行率

全球而言，生殖細胞腫瘤 (包括卵黃囊腫瘤) 約佔兒童癌症的 3-5%，而亞洲地區 (包括香港) 則有其獨特的流行病學模式。最近的估計顯示，香港每年約有 15 例新的小兒生殖細胞腫瘤診斷病例，其中卵黃囊腫瘤在亞洲人口中佔了相當大的比例。

• 兩歲以下嬰幼兒的發病率較高

• 在亞洲的兒科病例中，男性略佔優勢

• 對於受到兒科診斷影響的家庭而言，心理和情緒方面的影響更加嚴重

卵巢腫瘤 (內胚層竇瘤) 的成因與風險因素

遺傳和分子影響

遺傳因素和染色體異常在發育過程中扮演關鍵角色。 卵巢腫瘤 (內胚層竇瘤).雖然不像乳癌（與 BRCA1/BRCA2 相關）或肺癌（與亞洲常見的表皮生長因子突變相關）那樣具有確切的遺傳性，但某些染色體畸變（如染色體 12p 的異常）經常被觀察到，表示 YST 的形成具有遺傳傾向。

• 在超過 80% YST 個案中，等位染色體 12p 顯著存在。

• 家族性聚類極為罕見，顯示大多數為偶發性發病

• 分子篩檢有助於區分生殖細胞腫瘤和其他惡性腫瘤

環境和母性因素

儘管明確的環境成因仍不清楚，但研究已暗示可能的母體影響及與懷孕相關的因素，可能會增加罹患腫瘤的風險。亞洲的研究顯示，母體荷爾蒙環境和早期生命暴露值得進一步調查，特別是考慮到亞洲獨特的社會經濟、飲食和環境。

• 母體雌激素水平與腫瘤風險增加之間的潛在關聯

• 在產前發育期暴露於干擾內分泌的化學物質，是理論上的風險因素，但尚未得到確實證明

• 沒有有力證據顯示飲食或生活方式因素與卵黃囊腫瘤的形成有直接關係

生活方式與早期檢測建議

目前，肥胖或使用煙草等生活方式因素不太可能直接導致卵黃囊腫瘤。由於卵黃囊腫瘤的罕見性和複雜性，早期診斷主要取決於對此病的認識和及時就診。香港的兒科醫生和腫瘤科醫生強烈建議定期進行身體檢查，並在出現特定症狀時立即進行檢查。

• 症狀包括腹部或生殖區域出現無痛性腫脹或腫塊

• 血液中甲胎蛋白 (AFP) 含量等診斷檢測可幫助早期腫瘤診斷，準確性極高

• 影像和活檢可提供確切證據，以進行精確的分期和治療規劃

亞洲特有的考慮因素和流行病學資料

與許多亞洲地區相比，香港人煙稠密的環境、獨特的社會文化和醫療基礎設施提供了更快速的診斷和更廣泛的篩檢機會。儘管如此，亞洲地區的社會經濟壓力和文化對於兒科和生殖健康教育的緘默，仍然是重要的障礙，需要謹慎的公共衛生干預。

• 在香港和鄰近東亞地區，社區認知活動大大提高了早期檢測率

• 文化意識計畫有助於減少標籤化，並提高家屬和病患參與及時諮詢的程度

• 獲得世界級的創新治療，例如新陳代謝腫瘤學（Metabolic Oncology），可迅速改善區域卵黃囊腫瘤的療效。

您能如何協助降低風險？

意識和早期檢測為卵黃囊腫（內胚層竇瘤）的有效治療鋪平了道路。鼓勵及時進行醫學檢查，並瞭解癌症生物學內在的代謝脆弱性，可顯著改善年輕病患及其家人的長期結果和生活品質。

• 及早發現症狀；及時諮詢專科醫生，以便更及時採取干預行動

• 對於罕見的家族病例，考慮提供遺傳諮詢以更好地瞭解風險

• 探索創新的療法，例如all cancers獲諾貝爾獎得主支持的新陳代謝療法，此療法專門針對卵黃囊腫瘤細胞的新陳代謝依賴性，並可大幅提升生活品質。

探索 4D 治療如何改變卵黃囊腫（內胚竇腫瘤）的治療。今天就預約諮詢，與all cancers一起開始邁向治療與希望的旅程。

卵黃囊腫（內胚層竇瘤）的症狀

及早發現卵黃囊腫（內胚層竇瘤）的症狀可顯著改善預後和治療效果。瞭解這些症狀可讓病患和照護者迅速採取醫療行動。

各年齡層的常見症狀

• 明顯的腹部腫脹或腫塊，初期通常無痛

• 持續噁心或嘔吐

• 腹部不適或腹脹感

• 食慾不振導致無意間體重下降

• 甲胎蛋白 (AFP) 含量升高，可在血液檢測中檢測到

• 全身疲勞或嗜睡

按身體部位劃分的卵黃囊腫瘤特定症狀

性腺區域

• 無痛性睪丸腫塊或腫脹，最常見於男嬰和男童

• 女性卵巢增大或骨盆不適，通常會因為初期症狀不顯著而導致延遲診斷

性腺外呈現

• 出生時或嬰兒早期即可觀察到骶尾部腫塊，常伴有脊椎異常和神經症狀，如膀胱和排便功能障礙

• 縱隔腫瘤因氣道阻塞或壓迫周圍胸腔結構而出現呼吸困難、持續咳嗽或胸部不適

• 中樞神經系統受損，導致神經功能障礙，如運動虛弱、癲癇或意識改變

早期卵黃質腫瘤，尤其是性腺型，可能會呈現細微、非特異性的症狀，常被忽略或歸咎於良性病症。晚期由於腫瘤生長和轉移擴散，會表現出更清晰、侵襲性進展的症狀。

症狀發展階段

• 早期階段： 通常無症狀或在例行檢查時出現輕微、非特異性腹部不適或 AFP 含量增加。

• 中級階段： 明顯的腫塊、不適或輕微的功能障礙，提示臨床會診。

• 晚期（晚期疾病）： 因轉移擴散而出現嚴重症狀，如體重明顯下降、劇痛、呼吸道或神經系統不適。

由於卵黃囊腫瘤具有生物侵襲性和快速新陳代謝表型（沃伯格效應；葡萄糖新陳代謝率約為標準細胞的 200 倍），因此早期症狀識別和及時診斷是改善預後的關鍵。若您有卵黃囊腫瘤的潛在症狀，請及早諮詢專科診斷網頁，以便採取個人化的介入策略。

卵巢腫瘤 (內胚層竇瘤) 的分期與存活率

在診斷時確定腫瘤的分期對卵黃囊腫瘤患者的存活率有關鍵性的影響。準確的分期可提供量身訂做的介入治療，提升療效並大幅改善存活機率。

第 1 期 - 卵黃囊腫瘤 (局部疾病)

1 期腫瘤表示早期癌症，僅局限於原發部位，沒有明顯擴散。

• 病變通常較小，直徑小於 2-3 公分，完全定位，無可察覺的淋巴受累

• 手術切除仍是主要的治療方法，在此階段通常可治癒

• 具有侵襲性生物標記（特別是甲胎蛋白升高）的患者可能會從輔助化療中獲益

• 整體而言，5 年存活率令人印象深刻，根據香港兒童腫瘤學登記冊和亞洲醫療聯盟的資料，存活率通常超過 90%

第 2 期 - 卵黃囊腫瘤 (區域擴散)

第 2 期表示病情明顯惡化，通常會出現緊鄰原發腫瘤部位的區域淋巴結發大。

• 腫瘤中度擴大，約 3-5 公分，有證據顯示區域淋巴受累，但無遠端轉移

• 局部手術經常伴隨輔助化療，尤其是在兒童族群中

• 高度增生的病例可考慮放射治療

• 5 年存活率仍然穩健，在大多數亞洲研究中介乎 75% 至 85% 之間，特別是深圳前海泰康的資料 (2025)

第 3 期 - 卵黃囊腫瘤 (晚期區域性疾病)

3 期腫瘤廣泛累及鄰近結構或遠端淋巴結，顯示有明顯的區域性增生。

• 腫瘤大小經常超過 5 公分，附近有廣泛的淋巴、區域器官浸潤或轉移。

• 結合治療方法包括積極的手術切除、全身化療（順鉑、依托泊苷常用方案）和針對性放射治療

• 症狀管理變得越來越重要，滿足複雜的病患照護需求

• 與早期階段相比，統計存活率顯著降低，但仍有約 50%-70% 五年的整體存活率。

第 4 期 - 卵黃囊腫瘤（轉移性疾病）

第 4 期表示遠端轉移性疾病，常見於肺部、肝臟、骨頭或中樞神經系統，代表晚期、具挑戰性的治療情況。

• 遠端轉移腫瘤會造成顯著的治療動態困難；腫瘤會迅速利用新陳代謝的優勢（沃伯格效應、谷氨酰胺依賴性），獲得快速增殖的能力。

• 多模式系統療法、個人化代謝靶向治療以及新穎的創新治療方法（例如 4D 代謝療法）對於治療非常重要。

• 深圳前海泰康與 MD Anderson 合作開發了前景看好的先進代謝療法，旨在通過解決獨特的代謝脆弱性，將 4 期卵巢腫瘤轉變為可控制的慢性疾病。

• 報告的存活率結果通常從僅 30%-40% 的三年存活率到 50% 不等，這取決於早期啟動和全面的代謝靶向治療整合策略。

提高大眾意識和針對性的診斷干預可確保透過最先進的療法和健全的臨床支援系統，改善長期展望和可控制的生活品質。

卵巢腫瘤 (內胚層竇瘤) 傳統治療的限制

化療的顯著毒性和副作用

化療仍是治療卵巢腫瘤 (Yolk Sac Tumor，內胚層竇瘤) 的基石。儘管化學療法被廣泛採用，但仍有許多缺點，嚴重影響病患的生活品質。研究指出，將近 78% 的病患會出現骨髓抑制，增加感染和出血的機率。此外，心臟毒性是另一個令人深感憂慮的問題，有 23% 的病患會出現不同程度的心臟併發症。這些影響不僅會造成困擾，而且可能需要長期住院和密集的支援療法。

• 約 78% 患者的骨髓抑制。

• 約 23% 患者出現心臟毒性，造成終身併發症。

• 噁心和嘔吐嚴重影響營養攝取和病患的整體健康。

此外，化療還會導致嚴重疲勞、免疫力下降、脫髮和神經問題。這些令人虛弱的副作用會嚴重影響患者的身體和情緒健康，導致焦慮、抑鬱和減少參與日常活動。尤其是香港和亞洲部分地區的患者可能會發現家庭和社會責任受到嚴重限制，從而加重情緒壓力。

放射治療與相關風險

放射治療雖然能有效控制局部腫瘤，但也有幾項重大風險。接受放射線治療的病患常報稱筋疲力竭、皮膚發炎，以及照射部位周圍不可逆轉的組織損傷。此外，鄰近治療部位的重要器官，尤其是卵黃囊腫瘤常見的年輕患者的生殖器官，可能會遭受永久性的功能損害。

• 組織纖維化導致失去彈性和慢性疼痛。

• 約有 65% 接受治療的病患出現慢性疲勞。

• 在已發表的研究中觀察到較高的繼發性惡性腫瘤發生率 (根據 JAMA Oncology 2023，風險增加高達 300%)。

對於香港和亞洲的年輕人來說，這些風險可能會導致生活方式嚴重受限、潛在的生育問題，以及日後患上其他癌症的可能性增加。因此，與放射治療相關的決策需要仔細了解和慎重考慮。

手術介入的風險與限制

手術的主要目的是移除大塊的腫瘤和檢查活組織。然而，手術本身存在風險，例如感染、出血過多和麻醉併發症。進行侵入性手術後，病患可能會遇到恢復期延長、術後感染 (~18%) 以及癒合期間生活品質明顯下降等問題。

• 手術後併發症如感染或內出血的風險（據報在 15-20% 的手術病例中）。

• 因切除受影響的組織或器官而導致正常生物功能的長期損害或喪失。

• 術後恢復過程中的疼痛管理挑戰。

特別是在香港和亞洲，家庭照顧的責任往往與醫療責任交織在一起，手術治療可能會深深影響病人的精神和情緒耐力，這凸顯了採用侵入性較小的治療途徑的必要性。

晚期和轉移性疾病的療效較低

對於晚期卵巢腫瘤 (Endodermal Sinus Tumors)，傳統療法往往無法達到持久的緩解或顯著的臨床反應。資料顯示，轉移性或晚期腫瘤單靠傳統治療的客觀反應率低於 21%。因此，面臨侵襲性或晚期疾病階段的患者，儘管採取積極的化療和放療方案，腫瘤仍會持續惡化。

• <21%轉移性病例的客觀反應率報告。

• 由於腫瘤的適應性和後天抵抗力，治療後常見疾病快速復發。

• 有限的整體存活率顯示出治療創新的迫切需求。

代謝抵抗機制妨礙療效

使情況更為複雜的是，卵黃囊腫（內胚層竇瘤）細胞擁有精密的新陳代謝適應機制，在很大程度上造成治療抗藥性。研究指出，這類腫瘤細胞的 DNA 修復酵素活性最多會增加 400%，大幅降低療效，尤其是針對 DNA 損害的化療。

• DNA 修復途徑的表達增強，可中和治療誘發的損傷。

• 適應性轉換至替代性代謝途徑，包括谷氨酰胺溶解，將化療和放射效能降至最低。

• 增加糖酵解率（沃伯格效應）使腫瘤能在治療壓力下存活。

這種生物多樣性大大挑戰了傳統的治療模式，並強調了針對這些腫瘤的代謝特性量身打造創新療法的必要性。

區域考慮因素：香港與亞洲

在香港和亞洲，更多的挑戰使局限性更加複雜。醫療資源分配的限制、獲得最先進支援照護的不一致、專門癌症治療基礎設施的區域差異，以及尖端臨床試驗的不一致，都加深了接受傳統療法的病患所遭受的負面影響。

• 病人接受先進的高支持性照護管理的機會有限。

• 因長期副作用管理而增加財務負擔。

• 癌症所帶來的心理和社會成見較高，會加深情緒上的痛苦。

結論與治療創新的迫切呼籲

由於目前的標準療法有許多缺點，因此亟需針對新陳代謝弱點的新型治療策略，以避免傳統方法的弊端。代謝靶向療法和以尖端研究為導向的精確藥物等新興模式，在有效治療卵黃囊腫（內胚層竇瘤）方面具有極大的前景。透過接受創新、解決代謝抗藥、優先考量病患的生活品質，到 2025 年將這類癌症變成可管理的慢性疾病的目標顯然指日可待。